WILSON DISEASE

            Wilson’s disease adalah penyakit akibat kesalahan metabolisme tembaga dalam tubuh, Ditandai penumpukan tembaga pada otak dan hati, penyakit tersebut muncul akibat mutasi gen ATP7B, gen pembawa tembaga. Umumnya, dalam sehari tubuh manusia membutuhkan asupan 1-2 mg tembaga. Kebutuhan itu telah dicukupi dari makanan yang kita konsumsi kemudian diserap oleh sel-sel dinding usus dan diantarkan ke hati. Di organ tersebut, sebagian tembaga diubah menjadi ceruloplasmin dengan perantara ATP7B, lalu dilepas dalam peredaran darah. Ceruloplasmin membawa 90 persen tembaga dan menjadi sumber bagi organ lain. Pada penyakit Wilson, ATP7B mengalami mutasi, produksi ceruloplasmin pun berkurang. Itu ditandai dengan kadarnya yang rendah dalam darah.

            Sebagian tembaga dari hati dikeluarkan melalui saluran empedu dengan perantara ATP7B. Tetapi, mutasi ATP7B mengakibatkan tembaga tak dapat keluar dan tertumpuk di hati. Penumpukan tersebut merusak sel-sel hati sehingga tembaga dalam bentuk bebas itu meluber ke peredaran darah dan meracuni organ lain. Seperti, otak, ginjal, dan sel darah merah.
Tertumpuknya tembaga berwarna kecokelatan pada pemeriksaan otak penderita yang telah meninggal dunia. Pada mata, tumpukan itu akan terlihat sebagai cincin berwarna sama di sekitar kornea. Sebutannya cincin Kayser-Fleischer. Cincin tersebut mencerminkan tumpukan tembaga pada otak.

            Gejala penumpukan tembaga pada hati bisa berupa pembengkakan hati, enzim hati (SGOT, SGPT) meningkat, sklera mata menjadi kuning, dan mengumpulnya cairan pada perut (ascites). Bila berat, gejalanya bisa berupa muntah dan buang air besar bercampur darah.
Penumpukan tembaga di otak memberikan gejala kesulitan bicara dan menelan serta ngiler. Sulitnya koordinasi dari gerakan otot anggota gerak mengakibatkan postur tubuh abnormal, kesulitan menulis, dan gaya berjalan bergoyang-goyang. Juga, gemetar (tremor) pada tangan, kepala, dan leher sehingga meyerupai gejala Parkinson’s disease. Sepertiga penderita menunjukkan gejala kejiwaan berupa hiperaktif, mudah marah, curiga berlebihan tapi tidak beralasan (paranoid), obsesif, depresi, Penyakit Wilson, diturunkan secara autosomal resesif.

 

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s