Jenis-Jenis gangguan metabolisme

Jenis-Jenis gangguan metabolisme
Gangguan Metabolisme Karbohidrat Gangguan Metabolisme Galaktosa
– Defisiensi galaktokinase herediter
– Defisiensi galaktosa-1-fosfat uridiltransferase herediter
– Defisiensi uridin difosfat galaktosa 4-epimerase herediter
Gangguan Metabolisme Fruktosa
– Intoleransi fruktosa herediter
– Defisiensi fruktosa-1,6-difosfat herediter
Malabsorpsi Karbohidrat pada Intestinal Brush Border
– Defisiensi laktase kongenital
– Defisiensi sukrase-isomaltase
– Malabsorpsi glukosa-galaktosa kongenital
Penyakit Penyimpanan Glikogen
– Penyakit Von Gierke (penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia)
– Penyakit Pompe (penyakit penyimpanan glikogen tipe II)
– Penyakit Cori (penyakit penyimpanan glikogen tipe III)
– Penyakit Andersen (penyakit penyimpanan glikogen tipe IV)
– Penyakit McArdle (penyakit penyimpanan glikogen tipe V)
– Penyakit Hers (penyakit penyimpanan glikogen tipe VI)
– Penyakit Tarui (penyakit penyimpanan glikogen tipe VII)
– Penyakit Fanconi-Bickel (penyakit penyimpanan glikogen tipe XI)
Gangguan Metabolisme Asam Amino
– Hiperfenilalaninemia
– Fenilketonuria dan nonfenilketonurik yang mengakibatkan hiper-fenilalaninemia
– Hipertirosinemia
– Tirosinemia hepatorenal: defisiensi fumarilasetoasetat hidrolase (tirosinemia tipe I)
– Tirosinemia okulokutaneus: defisiensi aminotransferase tirosin (tirosinemia tipe II)
– Defisiensi 4-hidroksifenilpirufat dioksigenase (tirosinemia tipe III)
Gangguan Metabolisme Histidin
– Histidinuria
– Urokanikasiduria
– Hiperglisinemia nonketotik
– Hiperglisinemia nonketotik neonatal
– Enzim siklus urea dan hiperamonemia kongenital
Gangguan Transpor Asam Amino
– Sistinuria tipe 1
– Sistinuria tipe 2
– Intoleransi protein lisinurik
– Sindrom hiperornitinemia-hiperamonemia-homositrulinuria (sindrom HHH)
– Blue diaper syndrome
– Metioninuria
– Glisinuria
– Lisinuria
Gangguan Siklus Urea
– Defisiensi carbamyl phosphate synthetase (CPS)
– Defisiensi 0177ithille transcarbamylase (OTC)
– Argininosuccinicaciduria (ASA)
– Argininemia
– Sitrulinemia
Gangguan Rantai Cabang Asam Amino dan Asam Keto
– Maple syrup urine disease (MSUD)
– MSUD klasik
– MSUD intermediet
– MSUD intermiten
– MSUD responsif tiamin
– MSUD defisiensi dihidrolipoil dehidrogenase (E3)
Asidemia Organik: Gangguan Metabolisme Propionat dan Metilmalonat
– Propionikasidemia
– Metilmalonikasidemia
Gangguan Kompleks Piruvat Dehidrogenase, Gangguan Kompleks Piruvat Karbohidrat
Defisiensi Piruvat Kinase dan Glukosa-6-Fosfatase
– Defisiensi piruvat kinase
– Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Gangguan Metabolisme Lipid
– Abetalipoproteinemia
– Hiperlipidemia kombinasi familial
– Penyakit tangier
Hiperlipoproteinemia Familial: Lipoprotein Familial
Defisiensi Lipase
Kolesterolemia Familial
Gangguan Enzim Lisosom Gangliosidosis
– Gangliosidosis
– Gangliosidosis Gm,
Penyakit Niemann-Pick tipe B- Penyakit Niemann-Pick tipe A
– Penyakit Niemann-Pick tipe C
Gangguan Metabolisme Perin
– Sindrom Lesch-Nyhan
– Santinuria herediter
– Gangguan metabolik pirimidin

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s